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【央视新闻客户端】
多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素,多出现家族聚集现象,无明显的家族传递格局。
多基因遗传
一种遗传性状或遗传病的表达受两对或两对以上基因的控制 ，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系 ，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应 ，这种遗传方式称为多基因遗传 。
（一）多基因性状
孟德尔在豌豆实验中涉及到的性状 ，如红花和白花，豆粒的圆形和皱形，子叶的**和绿色等都是单基因性质 。在人类性状中 ，如单眼皮和双眼皮 ，卷舌，用手习惯 ，卷发和直发等正常性状及血友病 、色盲等遗传病都是单基因性状。由于单基因性状间的差别明显 ，一般中间没有过渡类型，呈不连续变异 ，表现质量差异 。因此 ，单基因性状一般称为质量性状 。
多基因性状是指它们的变异有一系列的过渡类型，彼此间只有数量的差别 ，没有明显质的界限 ，呈连续变异。因此，多基因性状又称为数量性状 。人类的性状多数是数量性状 ，如智力 、身高、肤色等正常性状及冠心病 、消化性溃疡等遗传病 。
多基因性状连续变异的分布呈正态分布。如人的身高 ，将随机取样组成的100人的群体，分别量其身高，就形成多个大小不同的测量值。如把测量值按数值大小排列 ，可以发现每两个相邻的数值差异很小 ，界限不清，很难进行高低分类 ，说明身高呈连续变异 。如把身高相同的数值分别归类分组 ，并以各组的人数为纵坐标，以各组身高数值为横坐标 ，做成分布曲线 ，就可以看到变异呈正态分布 。
单基因性状属于孟德尔式遗传，多基因性状的遗传虽然较为复杂 ，但其遗传也受孟德尔遗传规律支配 ，即基因和染色体仍然是按分离和自由组合定律传递。
（二）多基因假说
1909年，Nilsson－Ehle通过对小麦粒色的研究 ，提出了多基因性状的遗传理论 ，即多基因假说，其主要内容为：
1.控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的 ，各效应是相等的 ，而且是可以相互累加的，存在着累加效应 。
2.多基因间通常不存在显隐性关系 ，它们的行为一般符合孟德尔定律 。
3.杂种F1的表现型往往介于双亲之间 ，F2广泛分离，呈现连续变异 ，多基因性状易受环境影响。
现以多基因假说来说明人类多基因性状呈连续变异的特点 。1910年和1913年分别有学者对人的肤色的遗传进行了研究 ，黑种人的皮肤中色素沉着和白种人皮肤中的色素沉着有着明显的差异 。因此，皮肤的颜色黑白分明。对纯种黑人和纯种白人婚配后子女的皮肤表型及混血儿所生子女的资料分析 ，发现在肤色上存在不同的差异 ，于是将不同的肤色分成五类 。
从表中可知，皮肤的颜色呈正态分布 ，因此可以认为肤色是多基因性状 。那么此性状受几对基因控制 ，为什么子二代的肤色会出现5个等级呢？
根据自由组合定律可知：之所以出现5个等级（即5种表现型）是两对非等位基因作用的结果，也就是说肤色的遗传涉及两对基因。根据多基因假说，设A1和A2为黑色素的有效基因 ，a1和a2为黑色素的无效基因 ，杂种一代的基因型为A1a1A2a2（混血儿），其表现的肤色介于双亲之间 。混血儿间相互婚配 ，其混血儿的子女表型则落入5个不同的色素沉着级别 。从表中基因型可知 ，由于有效基因A1A2的数目和效应的累加作用，从而形成肤色的5个等级。即基因型中无有效基因的表型为白种人 ，基因型含有一个有效基因的表型为浅黑白混血儿 ，基因型中含有二个有效基因的表型为黑白混血儿，基因型中含有三个有效基因的表型为深黑白混血儿 ，基因型中含有4个有效基因的表型为黑种人。
至今 ，控制肤色基因的确切数目仍未定论 。也有人经过不同婚姻组合的上百个子代的分析，认为肤色是由3～5对等位基因控制的 。
（三）多基因遗传的特征
通过对多基因性状的遗传分析 ，可以归纳出以下几个与单基因遗传不同的特点：
1.两个纯合的个体婚配 ，其子女的表型一般是双亲的中间类型，但有时也可能倾向父亲或母亲。如上述肤色的遗传中，黑种人和白种人婚配后的混血儿的肤色介于双亲之间 。
2.纯合亲本的子一代个体间婚配 ，产生的子二代个体的表型平均值大体上与子一代相近 ，但变异的幅度远远超过其亲代 。如基因型A1a1A2a2的混血儿间婚配所生子女的肤色可分离成5个等级，而且呈连续分布。如将人群中的黑色素含量进行精确的测定 ，其黑色素的平均值和其亲本的平均值大致相同 。
3.多基因性状对环境的影响比较敏感 ，因此他们表现型之间的差异，含有环境影响的变异 。但差异的主要因素来自基因型不同 ，如果涉及表型变异的环境因子数目越大 ，则变异越接近于正态分布。
4.超亲遗传 。当双亲不是极端类型时，其子女可分离出高于高亲值或低于低亲值的类型 ，这种超于双亲表型值的现象称超亲遗传 。
（四）遗传度
在多基因性状或疾病的遗传中 ，其性状的表现是基因型和环境条件相互作用的结果。那么在性状表现中，基因型的作用有多大 ，需要有一定数值表示 。遗传度就是亲代传递其遗传特性的能力 ，它可用一定的数值表示遗传因素在性状表现中所起作用的大小 。如果性状变异完全是由环境因素造成的，则遗传度等于零。如果性状变异完全取决于遗传因素，则其遗传度为100％。一般说来 ，一种多基因遗传性状或疾病受环境因素的影响越大 ，遗传度越低，相反 ，环境因素作用越小 ，遗传度就越高 。
遗传度分为广义遗传度和狭义遗传度 。广义遗传度是指遗传变异占表现型总变异的百分数；狭义遗传度是指遗传变异中属于基因加性作用的变异占表现型变异的百分数。由于估算狭义遗传度极为困难，人类一些性状的遗传度都是广义遗传度 。
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