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基因组 ： 是一种生物体或个体细胞内基因的总和。它分为核基因组、线粒体基因组与叶绿体基因组 。基因组内包括编码序列与非编码序列

人工自动免疫：给人体接种抗原性物质
，如疫苗 、类毒素等，刺激机体免疫系统产生特异性免疫的方法
。这种方法诱导机体产生特异性免疫较慢但维持时间长。可用于预防
、控制传染病 。

生命的定义：1 、生命是由核酸和蛋白质等物质组成的多分子体系 ，它具有不断自我更新 、繁殖后代以及对外界产生反应的能力
，生命的物质基础是调节代谢的酶蛋白和储藏遗传信息的核酸
。问题在于，已知某种病毒样生物却并无核酸。

2 
、生命是蛋白体的存在方式 ，这个存在方式的基本因素在于和它周围的外部自然界的不断地新陈代谢
，而且这种新陈代谢一停止，生命就随之停止 ，结果便是蛋白质的分解 。也就是说
，具有进食、代谢 、排泄
、呼吸、运动 、生长、生殖和反应性等功能的系统，就是生命
。问题是 ，某些细菌却并不呼吸。

功能基因组学：功能基因组学（Functuional genomics）又往往被称为后基因组学（Postgenomics），它利用结构基因组所提供的信息和产物
，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能 ，使得生物学研究从对单一基因或蛋白质得研究转向多个基因或蛋白质同时进行系统的研究 。

基因工程：是指在基因水平上
，采用与工程设计十分类似的方法，根据人们的意愿 ，主要是在体外进行基因切割
、拼接和重新组合
，再转入生物体内，产生出人们所期望的产物 ，或创造出具有新的遗传特征的生物类型
，并能使之稳定地遗传给后代

全能干细胞：是指具有无限分化潜能，能分化成所有组织和器官的干细胞
。换句话说 ，也就是具有形成完整个体分化潜能。是指受精卵到卵裂期32细胞前的所有细胞

细胞工程：细胞工程是指在细胞水平上的遗传操作
，即通过细胞融合、核质移植 、染色体或基因移植以及组织和细胞培养等方法，快速繁殖和培养出人们所需要的新物种的技术 。

人类基因组计划：人类基因组计划是1986年由美国学者提出 ，世界各国展开合作研究的项目。其主要研究内容包括：人类基因组遗传学作图；染色体物理图谱制作；人类基因组全序列测定

维生素： 是维持机体正常功能所必需的一类微量低分子有机化合物
。他们在体内不能合成或合成量很少，必须由食物供给。

分子病：由于基因突变导致蛋白质一级结构的改变
，进而引起生物体某些结构和功能的异常，这种疾病称为分子病 。

免疫：是指机体免疫系统识别“自己 ”与“非己
”抗原物质 ，对“自己”物质耐受

而排除“非己 ”抗原物质的生理过程
。

二
、 简答题

1. 从降低遗传病发病率的角度
，应采取哪些优生措施。

答：A、开展婚前检查 B 、禁止近亲结婚 C
、提倡适龄生育：20岁以下年轻母亲所生子女中，先天畸形发生率比25～34岁者要高50% ，40岁以上母亲所生子女中
，先天愚型的发病率要比25～34岁者高10倍 。 D、开展遗传咨询 E 、开展产前诊断

F
、妊娠早期避免接触致畸剂：如链霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可致灰色综合症 ，电离辐射可致胎儿生长缓慢

2. 试说明通过细胞工程克隆产生的绵羊“多莉”和通过正常胚胎发育产生的绵羊本质上有何区别？

答：无性生殖是不经过生殖细胞的结合
，由母体直接产生出新个体的生殖方式
。无性生殖的方式有：分裂生殖、出芽生殖 、孢子生殖
、营养生殖。有性生殖是由合子发育成为新个体的生殖方式 。而合子是由亲本产生有性生殖细胞，经过两性生殖细胞的结合 ，成为合子
。而克隆绵羊多利和通过正常胚胎发育的绵羊的本质区别正如上述所说。

3人类对转基因食品应用方面的担忧包括哪些方面？

答：人们对转基因食品的安全性担忧主要有三类：

一是转基因食品里新出现的成分对消费者有没有构成威胁
，新物质有没有危险；二是转基因技术对人以外的生物有无危害，如抗虫棉作物对人无危害 ，但棉铃虫减少以后，以之为食的其它生物会受到影响
，从而危及生物多样性； 三是一些转基因植物的竞争能力非常强，把原有的其它物种排挤掉 ，也会使生物多样性受到威胁 。

4、叙述酶与人类生活的关系？

答：在人和动植物的生理活动中
，酶起着重要的作用，如含有淀粉的食物常常为人们的唾液和胰液中含有的淀粉酶所水解
。

人们现在已经知道的酶有1000种以上 ，工业上大量使用的酶
，多数是通过微生物发酵制得的，并且已经有许多种酶制成了晶体 ，酶已得到广泛的应用
，如淀粉酶应用于食品 、发酵、纺织
、制药等工艺；蛋白质用于医药、制革等工艺；脂肪酶用来使脂肪水解 、羊毛脱脂等。酶也用于制造多种有机溶剂和试剂，如柠檬酸
、丙酮、丁醇等 。

5 、什么是干细胞？种类有哪些？应用价值有哪些？

答：干细胞是具有自我更新
、高度增殖和多向分化潜能的细胞群体 ，即这些细胞可以通过细胞分裂维持自身细胞群的大小
，同时又可以进一步分化成为各种不同的组织细胞，从而构成机体各种复杂的组织器官。目前 ，通常将干细胞分为全能干细胞（如胚胎干细胞可以分化形成所有的成体组织细胞，甚至发育成为完整的个体）、多能干细胞（具有多向分化的潜能
，可以分化形成除自身组织细胞外的其他组织细胞，如造血干细胞 、神经干细胞
、间充质干细胞、皮肤干细胞等）和专能干细胞（维持某一特定组织细胞的自我更新 ，如肠上皮干细胞）
。胚胎干细胞的分化和增殖构成动物发育的基础
，即由单个受精卵发育成为具有各种组织器官的个体；成体干细胞的进一步分化则是成年动物体内组织和器官修复再生的基础。

6 、简述衰老的主要机制？

答：1
、生命大分子的交联聚合和指褐素的累积 。2、器官组织细胞的破坏与减少3 、免疫功能的降低

7、癌症发生的主要原因有哪些？

答： (1)外界致癌因素

化学致癌：如芳香胺类，亚硝胺类
、砷、铬 、镉
、镍等 物理致癌：如电离辐射、日光及紫外线照射等
。生物致癌：如病毒 、寄生虫及慢性炎症刺激。

(2)内在致癌因素：遗传因素
、种族因素、性别与年龄 、激素因素
、免疫因素 。

8、当今人类社会面临的最重大的问题和挑战有哪些？请举出至少4个
。①人口问题 ②资源问题 ③环境问题 ④发展问题

三 、论述题

1
、简述“多利
”羊的克隆过程。谈谈克隆技术发展的意义及其影响 。

答：从一只成年绵羊身上提取体细胞 ，然后把这个体细胞的细胞核注入另一只绵羊的卵细胞之中
，而这个卵细胞已经抽去了细胞核，最终新合成的卵细胞在第三只绵羊的子宫内发育形成了多利羊
。

2、试述人类免疫系统及其功能。谈谈人工免疫的方法及其应用 。

答：人类的免疫功能主要有三道防线：一 、皮肤和黏膜二、体内的杀菌物质和吞噬细胞三免疫器官和免疫细胞

功能：一
、抵抗抗原的侵入 ，防止疾病的发生维护人体的健康二、及时清除人体内的衰老的 、死亡的
、损伤的细胞三、随时识别和清除人体内产生的异常细胞（如肿瘤细胞）

人工免役的方法：在体内注射疫苗如：平常打的预防针等都属于人工免疫
。

3. 试以近代人类利用生物技术在医学和农业中所取得的成就为例
，说明技术的进步和应用会给我们带来怎样的影响。

答：在新经济时代，高科技的信息将成为一种重要的生产力 ，推动着人类社会的发展；高科技的生物工程作为一种新生力量
，直接导致农业 、医药卫生
、食品工业和化学工业革命，推动着新经济的进步；高科技的新材料作为新经济的里程碑 ，将重构新经济的材料基础；高科技的新能源将使人们不再为资源的短缺而忧愁，作为新经济的火车头
，它将带来人类社会的可持续发展；航天技术使人们从地球的怀抱中飞向太空，新经济也随着航天技术的发展而腾飞；海洋技术将开拓人类新经济社会生活新空间；软科学技术使人们的管理效率更高 ，决策更正确
，分析更透彻

4、试述转基因技术应用价值和可能造成的危害 。答：1)具有明显的经济效益2)解决发展中国家人民的饥饿问题3)可能大大缩短作物生长期危害：农作物广泛减产；严重影响整个食物供给；未进行较长时间的安全性试验；产生毒素；产生不能预见的和未知的变态反应原；减少食品的营养价值或降解食品中重要的成份；产生抗菌素耐药性细菌；副作用能杀害人体

5 、引起疾病的内
、外因素有哪些？答：内因，包括免疫性因素、神经内分泌因素 、遗传性因素
、先无性因素、心理因素和年龄性别因素等

所谓外因 ，是指感受于外界（自然界）的某些致病因素
，相当于现在所知道的寄生虫 、细菌、病毒
、衣原体、支原体等，这些物质存在于自然界 ，由外入侵人体后产生疾病。

6论述生物进化的主要证据有哪些？

答：比较解剖学证据胚胎学证据 细胞遗传学证据 生物地理学证据 生化与分子生物学证据

7 、对基因工程的诞生起决定作用的现代分子生物学领域理论上的三大发现和技术上的三大发明是什么？谈一谈基因工程的应用
。

答：三大发现:核酸是遗传物质的基础 DNA的双螺旋结构中心法则

三大技术:DNA的特异切割 DNA的分子克隆 DNA的快速测序；

基因工程的应用：1
、基因疗法；2、基因工程药物研究；3 、加快农作物新品种的培育 4
、分子进化工程的研究；

8、基因工程中通常获取目的基因的方法有哪些？

答；构建基因文库 、通过PCR方式从含有该基因的生物的DNA中
，直接获得，也可以通过反转录 ，用PCR方式从mRNA中获得

9
、试述人类对基因的认识过程。谈谈人类基因组计划及其意义 。

答；1）
。人类对基因的认识过程

孟德尔第一次明确提出了遗传因子的概念
，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律，还提出了杂交、自交 、回（测）交等以桃科学有效的遗传研究方法 ，来研究遗传因子的规律。20世纪初，摩根和他的学生用果蝇为材料的杂交实验确定了基因在染色体上的分布规律
，发现了基因间存在着连锁和交换现象也就是遗传学第三定律 。Avery的实验证实，进入细菌改变特性的遗传物质是DNA
。Watson和Crick提出DNA的双螺旋模型说明DNA分子能够充当遗传的物质基础 ，在细胞分裂时
，DNA的合成是：“半保留复制”的模式。后来进一步发现了基因的语言即遗传密码设想ATGC 。以孟德尔学说为开端的遗传理论发展到以DNA分子结构为基础的分子遗传学，使我们对遗传规律有了确切了解 ，但是目前
，基因理论仍存在许多复杂情况
。

（2）。人类基因组计划

1．启动：1986年，提出人类基因组计划——测出人类全套基因组的DNA碱基序列

1900年 ，美国国会批准“人类基因计划 ”拟在15年内投资30亿美元

以美国为主
，包括英
、法、日 、德和中国多国科学家参加国际合作计划 。

共有6个国家，16个实验中心参与

2
。主要目标

确立人类染色体的DNA序列

“读出
”、“读懂”人类基因组的全部“核苷酸语言 ”

确定基因的位置
、结构、功能

揭示人类自身的奥秘：寻找人类祖先 、国家或民族的起源
、走出人种理论误区、追溯疾病原因 、了解民族疾病的差异
、为临床诊断和治疗奠定基础

解释各种生命现象

从分子水平阐明各种疾病的发病机理

3．意义：人类基因组计划是人类科学史上的伟大科学工程 ，人类基因组序列是全人类的共同财富
，应该用来为全人类造福。人类基因组计划产生了重大影响，在HGP推动下 ，世界大公司投入生物技术意向剧增，也推动了新学科的兴起 。

dna组成成分是

目录 1 拼音 2 英文参考 3 注解 4 参考资料 1 拼音

jī yīn

gene [WS/T 203—2001 输血医学常用术语]

基因（gene）是遗传的基本单位
，指位于染色体上特定座位并可进行自身复制的DNA多肽片段[1]。

基因是生物遗传物质的功能单位
。现在我们通用的“基因
”一词，是由“GENE”音译而来的。基因原称遗传因子 ，这一概念由来已久
，例如斯宾塞的“生理单位 ”，达尔文的“微芽
” ，魏斯曼的“定子”等都是为了企图说明世代之间性状遗传机理的早期遗传因子的假说 。

1865年
，奥地利原天主教神父、遗传学家约翰·格雷戈尔·孟德尔（1822―1884年）根据豌豆七对不同性状的杂交实验，总结出遗传因子的概念以及在生殖细胞成熟中同对因子分离 、异对因子自由组合两条遗传规律 ，也就是人们称为的孟德尔因子和孟德尔定律
。他发现了遗传基因原理
，总结出分离规律和自由组合规律，为遗传学提供了数学基础 ，创立了孟德尔学派
，由此成为“遗传学之父 ”。

“基因
”是丹麦的植物学家和遗传学家威·约翰逊1909年首先提出来用以表达孟德尔的“遗传因子”这一概念的 。从1910年到30年代美国人托马斯·亨特·摩尔根（1866―1945年）等通过数百种果蝇性状的杂交实验，结合细胞学的观察 ，不仅证明了孟德尔定律的正确性，而且还发现了基因连锁和交换显象及其染色体机理
，同时还证实了长期存在的一种猜测，即借助于显微镜能看到的在细胞核里呈小棍形状结构的染色体就是基因的所在地
。他阐明了基因变异和遗传的染色体机理 ，总结为基因学说。

但是
，当时人们还没有弄清楚基因到底是什么 。40年代以来遗传学研究逐步提高到分子水平，40－60年代 ，经过许多科学家的实验研究
，肯定了基因的化学成分主要为DNA，阐明了DNA的双螺旋结构以及双股DNA之间堿基互补配对原则 ，人们才在以后的研究中
，越来越清楚地认识了“基因 ”及其在遗传中的作用
。

基因是具有遗传效应的DNA分子片段，它存在于染色体上 ，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代
，还可以使遗传信息得到表达，也就是使遗传信息以一定方式反映到蛋白质的分子结构上 ，从而使后代表现出与亲代相似的性状 。

根据遗传学研究，一般都认为一条染色体只含有一条DNA双螺旋；如果染色体已分裂为两个染色单体
，那么每一个单体含有一条DNA双螺旋
。但是染色体的宽度要比DNA双链大得多，而染色体的长度又比DNA双链短得多。据统计 ，人的染色体总长不到半毫米
，而DNA分子的总长却可达数米，所以在染色体中的DNA双链总是缠绕又缠绕 ，呈高度地盘曲的状态 。

在染色体中高度盘曲著的DNA分子是一条很长的双链
，最短的DNA分子中大约也含有4000个核苷酸对，最长的大约含有40亿个。一个DNA分子可以看作是很多区段的集合 ，这些区段一般不互相重叠
，大约各有500－6000个核苷酸对，这样的一个区段就是一个基因
。

那么 ，基因的内部结构是什么样的
，科学家又是如何确定它的呢？

实际上，在遗传学发展的早期阶段“基因”仅仅是一个逻辑推理概念 ，而并非一种已经得到证实了的物质和结构。在本世纪30年代，由于证明了基因是以直线的形式排列在染色体上
，因此人们认为基因是染色体上的遗传单位 。随着分子遗传学的发展，1953年在沃森和克里克提出DNA的双螺旋结构以后 ，人们普遍认为基因是DNA的片段
，确定了基因化学本质
。大多数生物的基因是由DNA组成，而DNA则是染色体的主要化学成分。大多数真核生物细胞内的DNA是由双股多核苷酸单链结合而成 。每股DNA链又是由许多个单核苷酸借磷酸二酯键互相连接而成；而两股之间则是依靠两者的堿基成分按互补规律分别配对结合 ，即腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）借两个氢键连接
，鸟嘌呤（G）与胞嘧啶（C）借三个氢键连接，形成一条双螺旋梯形结构 ，故称为DNA双螺旋
。本世纪60年代
，本茨又提出了基因的内部具有一定的结构，可以区分为突变子
、互换子和顺反子三个不同的单位。DNA分子上的一个堿基变化可以引起基因突变 ，因此可以看成是一个突变子；两个堿基之间可以发生互换
，可以看成是一个互换子；一个顺反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作为功能单位的基因应该是顺反子 。因此从分子水平来看 ，基因就是DNA分子上的一个片段，经过转录和转译能合成一条完整的多肽链
。可是
，通过近来的研究，科学家认为这个结论并不全面 ，因为有的基因在转录出RNA后
，不再翻译成蛋白质。另外，还有一类基因 ，如操纵基因
，它们既没有转录作用，又没有翻译产物 ，仅仅起著控制和操纵基因活动的作用 。特别是近年来
，科学家发现DNA分子上有相当一部分片段，只是某些堿基的简单重复
。这类不含有遗传信息的堿基片段 ，在真核细胞生物中数量可以很大
，甚至达到50％以上。关于DNA分子中这些重复堿基片段的作用，目前还不十分了解 。有人推测可能有调节某些基因活动和稳定染色体结构的作用 ，其真正的功能尚待研究。由此，目前有遗传学家认为
，应把基因看作是DNA分子上具有特定功能的（或具有一定遗传效应的）核苷酸序列
。

基因是含有特定遗传功能的核酸片段。除了某些病毒的基因由RNA组成外，大多数生物的基因都由DNA构成 ，在染色体上呈线性排列 。在真核生物中
，由于染色体都在细胞核内，所以又称核基因；位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因 ，称细胞质基因或核外基因
。在核基因或细胞质基因中都储存著遗传信息。生物的不同的遗传信息（ *** 和卵子细胞除外） 。因而细胞类型的不同只是由于基因表达不同而已
。现在
，人们已经从分子水平上认识到基因是一段能够编码一条肽链氨基酸顺序的DNA。在大多数真核生物基因中，基因顺序是断裂的 ，编码一条肽链的顺序被非编码顺序分事成好几段 。在少数情况下
，一个基因能编码几个不同的蛋白质
。在某些噬菌体基因中，在同一段DNA顺序上 ，可以编码不同的蛋白质
，这可能是由于在同一段DNA顺序上，不同的基因可以互相重叠的原因。基因也并不都编码蛋白质 ，所以一个细胞中的基因数目不等于这一细胞中蛋白质种类的数目 。如有一些基因在转录RNA后不再翻译成蛋白质（rRNA

DNA的组成成分包括核苷酸、脱氧核糖 、磷酸和四种含氮碱基
。

1
、核苷酸：DNA的基本组成单位是核苷酸，每个核苷酸由一个磷酸、一个脱氧糖（即脱氧核糖）和一个含氮碱基（A 、C、G或T）组成。这些核苷酸通过磷酸键连接形成长链
，这些链就是我们通常所说的DNA链 。

2
、脱氧核糖：DNA中的脱氧核糖是一种重要的糖类，它与磷酸和含氮碱基一起构成了核苷酸。

3、磷酸：DNA中的磷酸是DNA链的关键组成部分 ，它们将核苷酸连接在一起
，形成DNA链
。

4 、含氮碱基：DNA中的含氮碱基有四种，分别是腺嘌呤（A）
、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。这些碱基的排列顺序决定了DNA的基因信息 。

DNA的应用：

1 、基因工程：通过DNA重组技术 ，可以转移和操控基因
，从而改变生物体的遗传特性
。这是生产疫苗
、蛋白质和其他生物材料的一种有效方法。

2、基因诊断：DNA分析可用于疾病的早期诊断和预测 。例如，基因检测可以确定个体对特定药物的反应 ，帮助医生制定个性化的治疗方案
。

3 、生物信息学：DNA序列数据可用于分析生物系统的复杂性
，以及生物进化
、物种多样性和生态系统的关联。

4、生物多样性研究：对DNA的深入研究有助于理解生物多样性和物种保护 。通过DNA条形码，可以追踪物种的分布和迁徙模式 ，这对于环境保护和生物资源的可持续利用具有重要意义
。

5 、人体健康研究：通过全基因组关联研究等项目
，科学家们可以探索人类健康与基因之间的关联。这对于开发新的药物和治疗方案，以及理解疾病的发生机制具有深远影响 。

6
、DNA存储：DNA被视为一种长期且稳定的数据存储介质
。将信息编码为DNA序列 ，可以长时间保存，为数据存储开辟了新的可能。

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