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【央视新闻客户端】
导语：遗传性果糖不耐受症，主要是患者体内阴果糖二酸磷醛缩酶缺陷导致的一种先天性体内代谢混乱疾病 ，这种疾病有家族遗传性。患者由于先天性缺乏1-磷酸果糖醛缩酶 ，导致1-磷酸果糖不能进一步代谢，最终在患者体内不断的聚集 ，从而抑制了甘磷酸化酶的活性 ，影响糖原降解，导致患者出现糖尿病 ，低血糖 ，呕吐等现象，最终引发遗传性果糖不耐受症 。一般患者可以通过药物治疗和手术治疗进行治愈 ，想要更多的了解遗传性果糖不耐受症的朋友 ，可以仔细阅读下面这篇文章，及早发现病情并治疗 ，早点恢复身体 健康 。
一 、遗传性果糖不耐受症的病因
一般情况下 ，导致遗传性果糖不耐受症的病因有三种途径。
1 、体内缺乏果糖激酶
如果患者体内缺乏果糖激酶，很容易使肝脏缺乏果糖激酶所造成的果糖不能进一步在肝脏中代谢，导致这些果糖在患者体内不断的堆积 ，慢慢的患者血液中的血糖浓度不断的增加。另外 ，如果平时饮食不控制，吃大量含糖类食物 ，会使患者短时间内身体出现明显血糖升高现象 。一般情况下 ，患者是由于体内缺乏果糖激酶导致的临床实验，并无明显的症状表现 ，患者需要定期去医院进行检查 ，早预防，避免出现糖尿病耽误治疗 。
2、患者家族遗传
如果患者的家族出现患有遗传性果糖不耐受症的人 ，那么后代出现这种疾病的概率要比正常人高得多 ，这主要是由于患者体内出现果糖二磷酸醛缩酶缺乏导致患有这种病。
3 、患者体内果糖-1,6-二磷酸酶缺乏
第三种情况，一般情况下也是由于患者的代谢系统出现基因缺陷导致的 ，不过和第一种情况不同 ，这主要是由于患者体内的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏，而这种酶正是患者体内葡萄糖代谢途径中必须要的催化酶 。
除此之外，遗传性果糖不但受症 ，也属于半乳糖血症中的一种 ，它的发病率在各国都不尽相同，主要是由于半乳糖分解代谢中果糖二磷酸醛缩酶缺失 ，从而引发患者体内代谢系统混乱 ，另外，这种疾病属于常染色体隐性遗传病 ，发病率在1/130000 。
二 、遗传性果糖不耐受症的临床表现
1、呕吐 ，腹痛
由于患者平时饮食不规律，吃大有含糖食物 ，导致新生儿在2到3天内容易出现呕吐 ，腹痛，腹泻等现象严重的时候还会出现休克出血等急性症状。另外 ，哺乳期的母亲在喂养孩子的时候给鱼婴幼儿过多的糖分 ，摄入很容易，使婴幼儿在饭后30分钟内出现呕吐，昏厥等症状 ，这个时候需要及时终止患者对这类食物的进食 ，另外，及时去医院看病治疗 。
2、低血糖
患有遗传性果糖 ，不耐受症的患者 ，特别容易出现盗汗，低血糖等现象 ，另外患者由于食欲不佳 ，在婴儿时期会出现甜食不适应症状，这个时候家长一定要严格控制婴幼儿的进食 ，避免宠溺孩子 ，让患者在一个 健康 成长的环境下生活 。
3 、肝脏硬化
一部分患有遗传性果糖，不耐受症的患者容易出现肝功能衰竭 ，肝纤维化等现象 ，严重时，患者还容易出现黄疸，水肿 ，腹部积水等现象。一旦发现患者出现这种症状 ，需要及时去医院进行检查治疗，避免耽误病情 ，后期出现肝脏硬化 ，肝脏肿瘤等现象 。
三 、遗传性果糖不耐受症的检测手段
1、血液检查
一般针对患者可以通过血液检查判断患者血液中血淋血钾，血清果糖乳酸 ，丙酮酸和尿酸的含量 ，如果这些数据明显增高，并且患者的血清胰岛素出现明显降低 ，患者胰高糖肾上腺素和生长激素浓度比正常人高很多 ，则很有可能是患有遗传性果糖不耐受症导致的 。
2 、肝脏检查
部分患者可以通过肝脏检查，如果发现患者出现肝脏肿大 ，且在进食前后均出现低血糖导致的头晕 ，呕吐腹泻等现象则很有可能是患有遗传性果糖不耐受症导致的。
四 、遗传性果糖不耐受症的治疗方案
1、饮食治疗
饮食治疗是针对轻度患者的，一般情况下，只需要让患者禁止使用一切含有果糖和蔗糖的食物 ，另外 ，平时要限制患者维生素C的摄入量，及时补充盐水碳合物以维持身体水电解平衡 。长此以往 ，患者的症状就可以缓解 ，甚至不再复发 。
2 、药物治疗
对于出现遗传性果糖不耐受症症状的患者，可以根据患者的症状表现针对性治疗。如果患者出现低血糖等现象时 ，可以及时给患者的静脉内注入葡萄糖来缓解体内水电解混乱等现象。如果患者出现急性肝功能衰弱时 ，需要及时服用药物进行缓解 。如果患者是出现叶酸缺乏导致的肝纤维化，这时可以通过摄入适量的叶酸进行缓解治疗 。
五 、预后
结语：以上就是有关遗传性果糖不耐受病的相关内容以及我们日常生活中应该通过哪些方式进行治疗。我们知道果糖一般存在于各种水果 ，蔬菜或者食品添加剂中含量最高可达40% ，所以人们日常如果饮食不规律，摄入过多的糖分 ，而这些糖分进入人体后 ，大部分在肝脏中进行代谢，少量在肾小管和小肠代谢，如果没有控制好量 ，很容易使患者出现遗传性果糖不耐受症 。所以患者需要有良好的饮食习惯 ， 健康 的生活作息，积极配合医生治疗 ，早点治愈 ，早点恢复身体 健康 。
2020年5月，徐伟不到一岁的儿子徐颢洋被确诊了罕见病门克斯综合征 ，门克氏综合症是一种标志细胞吸收铜能力减弱的先天性代谢缺陷 ，特点为大脑严重变性及动脉病变，导致在婴儿期死亡。头发稀疏发脆并在显微镜下呈卷缩状 。?也就是在这一年他求医无门之后 ，选择自己研究药物 ，于是家里的阳台被他改造成了一个密闭式的小型实验室，在这里他完成了一剂?基因药?并给儿子注射了 。
这种疾病在婴儿时期易发生 ，很多婴儿活不过3岁 ，而发病率约为10万至25万名新生儿中有1人，这真的是很残忍，徐伟为了能让自己的儿子多活一天 ，没日没夜的做实验 ，他觉得孩子还没有好好的感受世界的美好，就要面临慢慢的死亡降临 ，这样的等待会让他很不甘。如果生命都不能保证 ，谈其他的也没有意义，从药物前期的研发到最终的临床这条路上 ，他完整的走通 ，从0开始到了1 。
制药救子第500天的时候，他的儿子接受了基因治疗第7天 ，现在的儿子至少能够转头了 ，看着孩子在慢慢的恢复中，他也为自己的付出感到欣慰 ，功夫不负有心人 。徐伟只有高中学历 ，他从未接触过医学的知识，他起初都是一片片的看论文，学术 ，查找相关资料 ，全是英文的话，就一个一个的查阅字典翻译 ，也就是这样的执着和信念鼓舞着他前进。
是的 ，他要认真完成这项任务，他靠着这个执念让自己前进 ，即便再苦再累 ，也要加持孩子的生命数量 。这位父亲说他一路走来的成果显著，过程中的数据资料也完整的保留着 ，也希望会有人看到这个 ，能够有一个正规一点的机构能够把它的实验室更加完善和规整，这种共享值得推崇 。
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