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什么是人类基因组计划

什么是人类基因组计划

现代遗传学家认为 ，基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称
，是具有遗传效应的DNA分子片段 。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列
。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代 ，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发 、肤色
、眼睛、鼻子等不同
，是基因差异所致 。

人类只有一个基因组，大约有5－10万个基因
。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的 ，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列
，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息 ，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是
，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用 。打个比方 ，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图
，并标明沿途的每一座山峰与山谷
。虽然很慢，但非常精确。

随着人类基因组逐渐被破译 ，一张生命之图将被绘就
，人们的生活也将发生巨大变化 。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶 ，很多疾病的病因将被揭开
，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药” ，生活起居 、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整
，人类的整体健康状况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定
。

利用基因 ，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质
，更多的转基因植物和动物
、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性 ，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能
，甚至改变人类的进化过程 。

人类基因组计划带来了什么？

从人类社会诞生以来，人类就没有停止过对自身的思考
。人类在探索 ，认识世界的过程中也不断地提高对人类自身的认识。古代的医学发现
，近代的遗传学说，进化论的确立 ，为人类更完全地认识自己奠定了坚实的基矗随着人类在其他科技方面取得的巨大成功
，生命科学的研究也越来越深入到了生命的根本奥秘中 。

人类的遗传信息以核苷酸顺序的形式贮存在DNA分子中，它们以功能单位在染色体上占据一定的位置 ，构成基因
。基因组就是细胞内遗传信息的携带者——DNA的总体。基因组中不同的区域具有不同的功能,有些是编码蛋白质的结构基因,有些是复制及转录的调控信号,有些区域的功能尚不清楚 。基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况
。人类基因组包含着决定人类生、老 、并死以及精神、行为等活动的全部遗传信息。所以搞清楚核苷酸顺序无疑将对人类最终完全解开遗传之谜提供最直接的帮助 。

1986年
，著名生物学家
、诺贝尔奖获得者雷纳托杜尔贝科（Renato Dulbecco）在Science杂志上率先提出“人类基因组计划 ”（Human Genomic Project,简称HGP）
。1990年10月，美国政府决定出资30亿美元正式启动“人类基因组计划” ，预期到2005年拿到人体的全部基因序列（共约30亿个碱基对全序列）；随后研究其相互作用和基因功能，从而揭开人类全部遗传信息之谜
，使人类对自身的认识达到一个新的高度。人类基因组计划可以说是人类有史以来最为伟大的认识自身的世纪工程 。此项计划的实现，将对全人类的健康 ，生命的繁衍产生无止境的影响。按照设想
，碱基对测序完毕之后，科学家将分析碱基如何组成基因以及各种基因有什么功用等
。弄清全部基因的位置、结构和功能 ，将为人类征服多种疑难病症铺平道路。

“人类基因组计划
”启动以后
，欧洲 、日本
、前苏联、巴西 、印度
、中国迅速跟进，纷纷加入到此项意义重大的研究中 。我国于1999年7月在国际人类基因组注册 ，得到完成人类3号染色体短臂上一个约30Mb区域的测序任务
。该区域约占人类整个基因组的1％
，简称“1％项目”。这标志着我国已掌握生命科学领域中最前沿的大片段基因组测序技术，在开发和利用宝贵的基因资源上已处于与世界发达国家同步的地位 ，在结构基因组学中占了一席之地 。

那么“人类基因组计划 ”到底为什么具有如此大的魅力？吸引了如此多的国家和众多的生物科学家参加到其中的研究？其实
，对人类基因组的研究不仅仅地是一项科学研究，它很可能暗含着将是21世纪最大的商机
。

基因是生物制药产业的源头、生长点和制高点 ，源于基因的技术拓展将是21世纪制药企业开发新品的基矗目前，世界上各大制药 、化工和农业公司都在积极地进行改组
、合并和建立新联盟
，以通过基因相关的研究和开发加强自己的竞争实力。尽管基因产业所需的投资数目非常大，探索工作也非常艰辛（比如分离囊性纤维病变基因花了十年时间 ，耗资1.5亿美元以上）
，但一旦拿到一个能够编码重要功能蛋白的基因后，其回报将是无比丰厚的——发现者可以获取该基因的专利 ，科研人员可以之进行相关研究并设计相关的防治药物
，医药公司可在专利期满之前获取市场巨额垄断利润 。可以说，一个基因可以成就一家企业 ，甚至带动一个产业
。所以
，对科学家来说，“人类基因组计划
”给他们带来的是对人类自身认识的一次重大飞跃 ，是人类战胜疾病的希望；而对于不惜血本投入大量资金让科学家研究基因组的政府和企业
，更多的看到的是研究成功后所带来的市场垄断和超巨额利润。

于是，一场没有硝烟但关系非同寻常的“基因战”早以打响 。国家与国家之间 ，官方研究项目与私营机构之间都存在着异常激烈的竞争
。今年5月24日，代表官方参与“人类基因组工程 ”的科学家宣布
，将于6月15日公布首幅人类遗传密码“工作草图
”。同时，美国赛里拉（Celera）遗传公司也透露 ，将在6月份发布自己的“工作草图” 。这意味着
，破译人类遗传密码的竞赛已进入最后冲刺阶段，决定人类生、老 、并死以及精神
、行为等活动的全部遗传信息的奥秘即将被人类自己揭开 ，巨大的商机也开始向基因组研究的投资者招手。

人类基因组计划被认为是人类最伟大的认识自身的科学探索之一
，其意义甚至超过阿波罗登月计划，我们人类开始揭示隐藏在自身的奥秘 ，我们的生命和行为即将因为它而改变
，它所带来的是一场生命的革命，同时 ，它将以前所未有的力量冲击人类的道德、伦理观念
。

掌握了自身基因组奥秘的人类将不再畏惧过去闻之色变的各种“癌 ”
，我们可以改变与生即来的某些缺陷，我们甚至可以实现永葆青春。但是 ，我们又不得不担心，因为和掌握核能力一样
，基因能给我们带来福音，也能给我们带来可怕的负面影响-----重组基因可以改变人类固有的特征 。

二战时期 ，希特勒就曾经组织大量科学家研究如何“制造
”出最优秀的纯种雅利安人
，可当时的科学没有达到那一步的能力，但是 ，很可能就是20年后
，这种想法完全可能实现
。我们不但可以复制某个人，我们还能象工厂生产玩具一样批量“生产”按顾客需要设计的 ，合乎数据规定的“人造人 ”！

前一段时间克隆生物的出现就引起了各方面的担心和忧虑
，如果“人造人
”

真的出现了，我们该怎么办呢？我们的下一代还能是自然的人吗？我们固有的伦理 、道德还能适用于我们将来的社会吗？

“人类基因组计划”的由来与发展（一）

人类基因组计划这么一个划时代的项目 ，是一个人提出的吗？不是。这一计划的孕育
，经历了长达5年的时间，这五年里 ，在发达国家里，上致政府首要
，下至平民百姓，都参与了这一场讨论与最后的决策 。而各国 ，首先是美国的科学家
，作了大量的论证
。各个学科持各种不同观点的科学家各抒己见，充分体现了科学讨论的平等与决策的民主。尽管几度迷离 ，几度彷徨
，几度反复，但最后 ，人类还是选择了“人类基因组计划 ” 。人类基因组计划的形成
，从历史上来说，有好几条思路
。

七十年代的人类疾病的“基因论”之说 ，无疑是人类基因组计划的主要思路。不仅疾病与基因有关
，人类的生存、出生
、生长都与基因有关，都与DNA的序列有关 。正如著名的诺贝尔奖获得者 ，意大利的杜伯克在他发表的一篇文章，后来被称为“人类基因组计划
”的“标书”之中写的：人类的DNA序列是人类的真谛
。这个世界上的发生的一切
，都与之息息相关。在策略上说，“人类基因组计划 ”所采取的策略是“基因组学
”这门科学的策略 ，正如基因是研究基因的科学一样
，顾名思义，“基因组学”就是研究基因组的科学 。正如杜伯克说的：既然大家都知道基因的重要性 ，那我们就只有两种选择
，一是“零敲碎打 ”，大家都去“个体作业
” ，去研究自己“喜欢”的、认为是重要的基因
，而另一种选择呢？则是前所未有的大胆说法：从整体上来搞清楚人类的整个基因组，集中力量先认识人类的所有基因。

因为人类基因组计划的雄心太大 、规模太大 ，要花的钱太多
，因此政府部门
、科学家、社会大众，都有不少不赞成的意见
。首先是这个计划的必要性的问题 ，他们认为把纳税人的30亿美元用来搞人的庞大无比的基因组序列，纯粹是拿纳税人的钱开玩笑！其次是这个计划的现实性
，他们认为到2005年完成这个计划是“吹牛 ”。说实在的，在那时能否如期完成 ，谁也心里无底 。那时候
，连现在的现代化的测序仪器的影子都还没有
。其三是科学研究领域的选择问题，有点象“要为不可为
”的想象：人类自然科学要研究的问题很多 ，为什么要上这样的计划？这笔钱也得花到别的地方也许更值得 、更实际
，有人还担心“大科学”会影响小科学，“大中心 ”会危及小实验室的生存。说的话也很难听 ，如批评这个计划是“过于偏激
、过于集中
，目标过多、预算过大
” 。而得到的东西，只不过是“一张部件名单”
。而对于这个计划的具体项目 ，则更加刻薄
，如“制图 ”是在沙漠里建公路，“测序”是把“垃圾
”分类 ，选择“模式动物”是拼凑“诺亚方舟 ”。最后，认为基因组计划建立的新的技术
，是“不用现在的Saturn火箭
”，而要追求奢侈 、舒适的新航天飞机” ，因为分离基因已有不少别的方法 。

1990年美国刚开始“人类基因组计划 ”
，好多科学家还联名写信表示反对，结果原来的预算还被砍了3400万美元 ，原计划建的9个中心
，每个中心年经费400万美元
。被砍了只剩下3个，而每个中心的经费只有200万美元！主要的批评之一 ，还是不要搞人的基因组计划
，这太多啦，应该先搞小的 ，如细菌等
，或者是经济意义大的，象小麦
、猪、羊啊。他们讥笑这一研究人的基因组计划是“泥足巨人（clay-footed gaint）
” 。还预测将象75年开始的肿瘤计划一样“流产”
。真理有它本身的真理性 ，可行性。真理不怕辩论，这就是它的“说服性 ” 。“人类基因组计划
”是有道理的
，但是对真理的认识有它的过程，真理本身的完善也有它的过程。“人类基因组计划”正是不断地从批评中吸取正确的意见 ，逐渐完善到今天这一计划的
。如开始仅是笼统的“测序分析计划 ”。从何入手呢？各有各的说法 。“制图计划
”特别是遗传图的构建
，原先是作为“测序”计划的不同意见提出来的，但双方都没有简单否定对方的意见 ，有关决策部门也没有简单地支持一方面压制另一方
，而最后持不同意见的双方走到一起，共同制定更加科学 、更加全面的计划
。“cDNA计划 ”就是把一个基因中一小部分与蛋白质有关的序列先搞清楚的计划 ，也是作为“全基因组计划”的一种反对意见提出来
，但也没有被主流意见所拒绝，没有因此而摒弃“全基因组计划
” ，而是作为“基因图”的雏型而纳入整个基因组计划
，而且成为重要部分之一，即我们要做的“转录图 ”。“基因鉴定
”计划也是作为不同意见提出来的 ，认为最重要的是那些与人类疾病有关的基因，后来成为最能反映“人类基因组计划”的成果的“热点 ” 。而“模式生物
”计划选择了酵母
、线虫、果蝇 、小鼠作为研究人类的四大“模式生物”
，其科学意义十分重要
。整个讨论的过程，逐渐形成了“人类基因组计划精神 ”的一部分。

除了上述的“兼容并蓄
”外 ，其次是“精诚合作”
，人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目 。实施人类基因组计划伊始 ，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目
，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展
、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众 ，让全世界所有国家免费享用
。在实施过程中
，各国科学家精诚合作 、共享材料
、共享数据、共同攻关。这在人类自然科学史上，还是史无前例的 。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目 ，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月基因相比
，更显示了人类的谐同与进步
。其三就是对社会“高度负责 ”的精神。人类基因组计划在启动伊始，便重视这一计划可能对社会 、法律
、伦理方面的冲击 ，特别注重这一方面的研究，并形成主流意见 。特别是HUGO（国际人类基因组组织）的几个重要声明
，充分体现了现代自然科学的“求真
”、“求善”及对社会的高度责任感。我们应该颂扬这一“人类基因组计划精神 ”，使它成为各国 、各领域的合作楷模
。

“人类基因组计划”的由来与发展（三）

真理只能成功不许失败 ，我们不能让真理在自称拥有真理的人手里哭泣！尽管真理哭泣过千百次。一个计划
，所有的指标就得完成，否则就得宣告失败 ，或者早已流产 。人类基因组基因的目标
，讨论来讨论去，数易其稿 ，对每一部分都有具体目标
，定质
、定量、定时完成
。真理还要有说服性。美国的这一计划的通过与被民众接受，科学家做了大量工作 ，又要到国会去“游说
” 。有人说“人类基因组计划”是美国历史上规模最大 、参与人数最多
、也最为成功的“游说 ”！说服政治家也不容易啊！要把科学意义与社会意义
，经济意义结合起来，把现实的利益与长远利益结合起来 ，还要一一比较各种不同的意见与方案
。还要通过各种关系、渠道把工作做到家。对照他们的工作，我们可以说：假设我们中国的决策者对“人类基因组计划
”不予重视
，我们科学家也有责任！除了科学家自己的讨论外，主流科学家对民众做了不少工作 ，后来美国政府也做了不少工作 。美国政府不能有自己的报纸 、电台、电视台
，只好印了很多小册子，有较浅显的 ，如“人类基因组计划有多大？多有价值？”
。

也有很通俗的
，如“了解我们的基因 ”这一小册子。使大家都明确基因的重要性，人类基因组计划的必要性 ，为什么要花这么多钱
，这钱花得如何值得 。而科学家呢？他们到处讲话，向通俗的语言 ，把基因说得活灵活现
，把“人类基因组计划
”说的浅显易懂
。本文的很多说法，都是从他们那儿学来的。如搞清楚30亿对核苷酸 ，就好象搞清楚整个地球上的30亿对人各姓什么（假说天下只有四个姓氏！）人的基因组就象地球那么大，一个染色体就象一个国家那么大
，一个基因就象我们所在这憧楼那么大，还有“制图”就象在高速公路上标上路标等等 。“人类基因组计划 ”被民众接受的过程 ，确实是社会学家
、伦理学家、科学家 、民众的一场有关基因的科学普及过程。此外还有伦理学家的问题
。这个问题可复杂啦！“人类基因组计划
”所揭示的人类的最终奥秘
，势必冲击社会
、法律、伦理。

最后，民众还是大体接受了这一计划 。首先 ，懂得了基因的重要性后
，民众就产生了了解自我，了解基因的愿望
。如果没有特殊的外界原因 ，我们的基因在出生以后变化就不大了。但我们要了解：（1）我们的基因在我们的家系传递的规律
，特别是关系到“病与不病”的那些基因，照料好我们的后代 。（2）我们要了解“病与不病 ”的原因
。人类基因组计划能够坚持到今天 ，全靠全世界广大民众的支持。因为这是一项公益性的计划
，关系到千家万户，千秋万代 。

20世纪科学三大计划有哪三大

一个生物体内所有基因的总和就是基因组
。只有破译了所有基因的秘密 ，才能从根本上探索生命的本质。科学家们认为，通过测定人类的基因
，了解基因的功能，可以为治疗和预防癌症 、心脏病等疑难疾病提供新的途径 。所以继原子弹爆炸和阿波罗登月之后 ，人类又一项宏伟的科学工程——人类基因组计划
，由美国科学家于1985年率先提出，美
、英、法 、德
、日和我国科学家共同参与 ，于1990年正式启动
。这一计划耗资30亿美元
，旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组进行精确测序，绘制一张完整的人类基因图 ，并解读出其中所包含的生命信息
，为从基因层面上有效的控制疾病，延缓衰老提供可能。

人类基因组计划的研究进展

人类基因组计划 ，( 因其对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义 ）与曼哈顿原子弹计划 、阿波罗登月计划
，被称为20世纪的人类自然科学史上三大科学计划 。

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国
、英国、法兰西共和国 、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划
。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序 ，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划 。

1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）
。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤
，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始 。……人类肿瘤研究将因对DNA的详细知识而得到巨大推动
。
”

什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质 。要揭开生命的奥秘 ，就需要从整体水平研究基因的存在
、基因的结构与功能、基因之间的相互关系
。

为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物
，对它的研究有助于认识自身 、掌握生老病死规律
、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。

“人类基因组计划 ”是测定人体细胞中24条染色体（x,y染色和22条常染色）上的基因及其碱基排列顺序 。

在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌 、酵母
、线虫、果蝇和小鼠 ，称之为人类的五种“模式生物”
。

HGP的目的是解码生命 、了解生命的起源
、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因 、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象
、为疾病的诊治提供科学依据。

阿波罗计划从1961年5月肯尼迪总统宣布开始到1972年12月结束
，历时约11.5年，工程共耗资255亿美元 ，大约有40万人和2万多家企业、研究机构参加

1969年7月16日
，巨大的土星5号火箭载着阿波罗11号离开月球飞船在肯尼迪航天中心39A发射台点火发射，参加这次登月任务的航天员是：内尔·阿姆斯特朗 、布兹·奥尔德林、迈克尔·科林斯 。1969年7月20日 ，美国东部时间下午10点56分
，阿姆斯特朗踏上月球，首次实现了人类登月的梦想。

曼哈顿计划(Manhattan Project)

美国陆军部于1942年6月开始实施的利用核裂变反应来研制原子弹的计划 ，亦称曼哈顿计划
。为了先于纳粹德国制造出原子弹，该工程集中了当时西方国家(除纳粹德国外)最优秀的核科学家
，动员了10万多人参加这一工程，历时3年 ，耗资20亿美元
，于1945年7月16日成功地进行了世界上第一次核爆炸，并按计划制造出两颗实用的原子弹。整个工程取得圆满成功 。在工程执行过程中 ，负责人L.R.格罗夫斯和R.奥本海默应用了系统工程的思路和方法
，大大缩短了工程所耗时间
。这一工程的成功促进了第二次世界大战后系统工程的发展。

完成人类基因组序列完成图

⑴ 从当前物理图谱生成的克隆产生完成的序列，覆盖基因组的常染色质区域大于96% 。大约1Gb的完成序列已经实现
。剩下的也已经形成草图 ，所有的克隆期望达到8～10倍的覆盖率
，大约2001年中期（99.99%的正确率），使用已经建立的和日益自动化的协议。

⑵ 检测另外的库来关闭gaps 。使用FISH技术或其他方法来分析没有闭合的Gaps大小
。22 ，21条染色体用这种方式。2003年已经完成 。

⑶ 开发新的技术来关闭难度较大的gaps
，大约几百个
。

基因组序列工作框架图（Working draft）：通过对染色体位置明确的BAC连续克隆系4-5倍覆盖率的测序（在BAC克隆水平的覆盖率不应低于3倍），获得基因组90%以上的序列 ，其错误率应低于1%。工作框架图可用于基因组结构的认识
、基因的识别和解析、疾病基因的定位克隆，SNP的发现等 。

草图的作用

1 、草图
，许多疾病相关的基因被识别

2
、SNP（人与人之间的区别），草图提供了一个理解遗传基础和人类特征进化的框架。

3、草图后 ，研究人员有了新的工具来研究调节区和基因网络
。

4 、比较其它基因组可以揭示共同的调控元件
，和其他物种共享的基因的环境也许提供在个体水平之上的关于功能和调节的信息。

5
、草图同样是研究基因组三维压缩到细胞核中的一个起点 。这样的压缩可能影响到基因调控

6、在应用上，草图信息可以开发新的技术 ，如DNA芯片 、蛋白质芯片
，作为传统方法的补充，目前 ，这样的芯片可以包含蛋白质家族中所有的成员
，从而在特定的疾病组织中可以找到那些是活跃的
。

2001年2月12日，美国Celera公司与人类基因组计划分别在《科学》和《自然》杂志上公布了人类基因组精细图谱及其初步分析结果。其中 ，政府资助的人类基因组计划采取基因图策略
，而Celera公司采取了“鸟枪策略
” 。至此，两个不同的组织使用不同的方法都实现了他们共同的目标：完成对整个人类基因组的测序的工作；并且 ，两者的结果惊人的相似
。整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元
，它对生命本质
、人类进化、生物遗传 、个体差异
、发病机制、疾病防治 、新药开发、健康长寿等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义 ，标志着人类生命科学一个新时代的来临。

众多发现

1
、分析得知：全部人类基因组约有2.91Gbp
，约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp；其中G+C含量偏低，仅占38% ，而2号染色体中G+C的含量最多；到目前仍有9%的碱基对序列未被确定
，19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少等等（具体信息可参见cmbi 特别报道：生命科学的重大进展） 。

2、目前已经发现和定位了26000多个功能基因 ，其中尚有42%的基因尚不知道功能
，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5% ，信号传导占12.2%
，转录因子占6.0%，信号分子占1.2% ，受体分子占5.3%，选择性调节分子占3.2%
，等
。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。

3 、基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但Celera公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间 ，不超过40,000
，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个 。如此少的基因数目 ，而能产生如此复杂的功能
，说明基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义，也说明人类的基因较其他生物体更'有效' ，人类某些基因的功能和控制蛋白质产生的能力与其他生物的不同
。这将对我们目前的许多观念产生重大的挑战
，它为后基因组时代中生物医学的发展提供新的非凡的机遇。但由于基因剪切，EST数据库的重复以及一些技术和方法上的误差 ，将来亦可能人类的基因数会多于4万 。

4
、人类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp
，不同人群仅有140万个核苷酸差异，人与人之间99.99%的基因密码是相同的。并且发现 ，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似
。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一
，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。

5、人类基因组中存在“热点 ”和大片荒漠 。在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA
” ——不包含或含有极少基因的成分
。基因组上大约有1/4的区域没有基因的片段。在所有的DNA中 ，只有1%-1.5%DNA能编码蛋白
，在人类基因组中98%以上序列都是所谓的“无用DNA”，分布着300多万个长片断重复序列 。这些重复的“无用 ”序列 ，决不是无用的
，它一定蕴含着人类基因的新功能和奥秘，包含着人类演化和差异的信息
。经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质 ，而人体中存在着非常复杂繁多的蛋白质
，提示一个基因可以编码多种蛋白质，蛋白质比基因具有更为重要的意义

6 、男性的基因突变率是女性的两倍 ，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。所以
，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用 。

7
、人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因
。这种插入基因在无脊椎动物是很罕见的，说明是在人类进化晚期才插入我们基因组的。可能是在我们人类的免疫防御系统建立起来前 ，寄生于机体中的细菌在共生过程中发生了与人类基因组的基因交换 。

8、发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确的定位
，初步确定了30多种致病基因
。随着进一步分析，我们不仅可以确定遗传病 、肿瘤
、心血管病、糖尿病等危害人类生命健康最严重疾病的致病基因 ，寻找出个体化的防治药物和方法
，同时对进一步了解人类的进化产生重大的作用。

9 、人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂 。人类和其他脊椎动物重排了已有蛋白质的结构域，形成了新的结构。也就是说人类的进化和特征不仅靠产生全新的蛋白质 ，更重要的是要靠重排和扩展已有的蛋白质
，以实现蛋白质种类和功能的多样性
。有人推测一个基因平均可以编码2-10种蛋白质，以适应人类复杂的功能。

模式生物：酵母（yeast）
、大肠杆菌（Escherichia coli）、果蝇（Drosophila melanogaster） 、线虫（Caenorhabditis elegans）、小鼠（Mus musculus）
、拟南芥、水稻 、玉米等等其它一些模式生物的基因组计划也都相继完成或正在顺利进行 。

目前基因组学的研究出现了几个重心的转移：一是将已知基因的序列与功能联系在一起的功能基因组学研究；二是从作图为基础的基因分离转向以序列为基础的基因分离；三是从研究疾病的起因转向探索发病机理；四是从疾病诊断转向疾病易感性研究
。

在后基因组时代 ，如果在已完成基因组测序的物种之间进行整体的比较
、分析
，希望在整个基因组的规模上了解基因组和蛋白质组的功能意义，包括基因组的表达与调控、基因组的多样化和进化规律以及基因及其产物在生物体生长 、发育
、分化、行为 、老化和治病过程中的作用机制都必须发展新的算法以充分利用超级计算机的超级计算能力。

美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序 。

在人体全部22对常染色体中 ，1号染色体包含基因数量最多
，达3141个，是平均水平的两倍 ，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大
。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年
，才完成了1号染色体的测序工作。

科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本 ，这一次杀青的“生命之书
”更为精确
，覆盖了人类基因组的99．99% 。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节
。 人类基因组计划中还包括若干个模式生物体基因组计划 ，中国重点支持的水稻基因组研究计划亦可划入这一范畴。模式生物体一直就是生命科学领域研究的基本模型
，加之它们与人类相比基因组结构简单
、单位DNA长度上基因密度高， 易于基因的识别 ，而且从低等至高等的各个模式生物是研究基因分子进化的绝佳材料 。各模式生物体之间的比较性研究将有助于人类基因的结构与功能的阐明
。对于在整体水平研究基因的功能
，模式生物体更有着无法取代的地位。

中国的基因组研究工作起步较晚，而且是基础差、底子薄 、资金少 ，与国际上这几年HGP的惊人速度相比
，中们的差距很大，并且这种差距有进一步加大的可能 。中国生命科学界应在如下几个方面共同努力：

⒈ 尽快收集和利用中国宝贵的多民族基因组资源和遗传病家系材料 ， 并阻止这些资源盲目流向国外。

⒉ 集中人力
、物力和财力，建立互相配套的、集分子遗传学 、 自动化技术和信息技术为一体的中心
，才能卓有成效地开展工作
。

⒊ 根据中国国情和原有工作基础，做到有所为有所不为 ， 走“短平快 ”和出奇制胜的道路
，直接楔入基因组研究中最为关键的部分－基因识别，如走“cDNA计划
”道路 ，尽可能地克隆一大批新基因
，在人类8万～10 万个基因中占有一定的份额。同时，由于基因组DNA测序是一项劳动和技能密集性工作 ，如能引进技术
， 培训一支高水平的技术队伍，完全有可能将人类基因组测序的一部分工作吸引到中国 。

⒋ 充分利用国际基因数据库中已有信息 ，建立生物信息技术
， 推进中国基因组研究工作，并在基因组转录顺序的认识及基因功能推测方面多做工作
。

⒌ 多渠道筹措资金 ，在维护知识产权的前提下开展国际间合作。

历史已将中国当代科学家推上了人类基因组计划这一国际合作和竞争的大舞台，他们责无旁贷地要为供养自己的国家和人民负责
，为21世纪中国的科学、技术和产业负责，唯有高瞻远瞩地认清当前的形势和不辞劳苦
、不计得失地拼搏 ，才有可能在国际人类基因组计划中占有一席之地
，有着交换和分享数据的资本，共同品尝人类基因组这一全人类的“圣餐” 。

中国1994年启动HGP ，现已完成南北方两个汉族人群和西南、东北地区12个少数民族共733个永生细胞系的建立
，为中华民族基因保存了宝贵的资源，并在多民族基因组多样性的研究中取得了成就 ，在致病基因研究中有所发现
。定名为中华民族基因组结构和功能研究的HGP为“九五 ”国家最大的资助研究项目之一（700万元）
，为中国在下世纪国际HGP科学的新一轮竞争中占据有利地位打好了基础。

关于“美国"人类基因组计划"
”这个话题的介绍，今天小编就给大家分享完了 ，如果对你有所帮助请保持对本站的关注！