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【央视新闻客户端】
一 、单基因遗传病
并指——常染色体显性遗传病
白化病——常染色体隐性病
色盲——伴X染色体隐性病
抗维生素D佝偻症——伴X显性
二 、多基因遗传病
常考有裂唇、无脑儿等
三、染色体异常遗传病
常考有21三体综合征 、猫叫综合征
何谓单基因病 、多基因病?各包括哪些疾病?
1、单基因遗传病
a 、常染色体隐性遗传病：白化病 、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 、先天性聋哑
b 、常染色体显性遗传病：多指、并指 、软骨发育不全
c 、性染色体隐性遗传病：色有病、进行性肌营养不良
d 、性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
2 、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压 、青少年型糖尿病
3 、染色体异常遗传病
a、常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型） 、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）
b 、性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）
扩展资料：
染色体病的病因
1、孕妇年龄
孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大 ，可能与母体卵细胞老化有关。
2 、物理因素
X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变 ，畸变率随射线剂量的增高而增高。
3 、化学因素
许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药 、毒物（如苯 、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加 。
4 、生物因素
病毒感染如弓形虫 、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒 、风疹病毒 、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变 。
百度百科-染色体病
百度百科-单基因遗传病
百度百科-多基因遗传病
百度百科-染色体异常遗传病
单基因病的遗传方式有哪些
单基因病单基因病（Single Gene Disorder）：人类的体细胞核中染色体是成对的,其上的基因也是成对的.如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这对基因就成为主基因,它所导致的疾病就成为单基因病.这又包括以下几类：
1.常染色体显性遗传病
2.常染色体隐性遗传病
3.X连锁显性遗传病
4.X连锁隐性遗传病
5.Y连锁遗传病
6.线粒体病遗传病常常可分为单基因病,多基因病,染色体病,线粒体遗传病和体细胞遗传病.
多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制,它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律,但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外,还受着环境等多种复杂因素的影响,故也称多因子病.
因此多基因遗传病是在遗传因素和环境因素双重作用下发病,其中遗传因素所占的比重称为遗传度,遗传度越高表示遗传因素起的作用越大,反之,环境因素所起作用大,完全由遗传因素决定的非常罕见.
常见的多基因遗传病有高血压、冠心病 、糖尿病以及先天畸形(唇腭裂 、脊柱裂、无脑儿等).
多基因遗传要点
1.数量性状的遗传基础是两对以上基因;
2.这些基因之间没有显,隐性的区别,而是共显性
3.每个基因对表型的影响很小,称为微效基因;
4.微效基因具有累加效应,即一个基因对表型作用很小,但若干个基因共同作用,可对表型产生明显影响.
5.每对基因的行为都遵循三大定律6.不仅遗传因素起作用,环境因素也具有明显作用.
单基因病的遗传方式有哪些
常见的单基因遗传病有：
1 、白化病。病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸变成黑色素 。临床表现：毛发银白色或淡黄
色 ，虹膜或脉络膜不含色素 ，因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色，且畏光 ，部分有曲光不正 、斜视及眼球震颤 ，少数患者智力低下 。
2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 ，只能变成苯丙酮酸 ，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中，并随尿排出，对婴儿神经系统造成不同程度的伤害 ，并抑制产生黑色素的酪氨酸酶 ，致使患儿皮肤毛发色素浅 。临床表现：不同程度的智力低下，皮肤毛发色浅 ，尿有发霉臭味 ，发育迟缓 。
3 、半乳糖血症。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏，使半乳糖代谢被阻断 ，而积聚在血 、尿、组织内 ，对细胞有损害，主要侵害肝 、肾 、脑及晶状体 。临床表现：婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻 、腹水等症状 ，可出现低血糖性惊厥 、白内障、智力低下等 。
4 、粘多糖病。病因：粘多糖类代谢的先天性障碍 ，各种组织细胞内积存大量的粘多糖，形成大泡 。临床表现：出生时正常 ，6个月到2岁时开始发育迟缓 ，可有智力及语言落后，表情呆板，皮肤略厚 ，似粘液水肿 ，可有骨关节多处畸形 。
5 、先天性肾上腺皮质增生症。病因：肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现：女性患者男性化，严重者可呈两性畸形；男性患者外生殖器畸形 ，假性性早熟 ，可合并高血压、低血钾等症状 。
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