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【央视新闻客户端】
从PGS基因筛查的发展看其准确度有多高：
1 、FISH技术可对第13 、18、21、X 、Y这五对染色体进行筛查 ，存在一定的局限性 。
2 、ACGH：可全面筛查23对染色体的数目、结构是否异常。
3 、NGS：新一代基因测序技术 ，具有通量大 、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失 ，准确率要比ACGH高出两个百分点。
目前第三代PGS筛查技术非常先进 ，临床应用较为成熟，其使用的ACGH 技术和NGS技术在对囊胚筛查方面十分严格 ，筛查范围包括染色体缺失 、重复 、易位、倒位 、三倍体等畸变情况 ，基本上存在染色体异常的囊胚无一幸免 。当然，没有通过PGS筛查的囊胚是不具备移植资格的 ，即便强行移植也没有意义 ，而选择通过PGS筛查的健康囊胚进行移植，可将优生优育率提至更高 。
和众多优生手段，筛查方式来看 ，广州康莱定表示第三代试管婴儿PGS筛查技术在其准确性 ，安全性上可以说都是非常优越的。首先该筛查方式是在胚胎移植前进行取样筛查，不会对胚胎造成影响 ，同时也是不会影响母体健康的 ，所以是属于真正的无创检查，是安全的 。再来说起准确性 ，目前做第三代试管婴儿基因筛查的家庭成千上万 ，但是还没有出现说有筛查出现错误的，而且有的医院还会提供重筛 ，重验 ，所以其准确性可高达99.9%，是可以放心的 。而且做了第三代试管婴儿后也会在孕期做好产检工作 ，进一步保障孕期健康 ，后代健康，所以第三代试管婴儿PGS筛查技术的准确度还得值得信赖的。
基因检测有什么作用，现在做个基因检测需要多少钱
一般来说 ，宝宝在出生后72小时内就会在医院进行首次听力筛查 ，如果第一次听力筛查没通过，需要在出生42天进行第二次筛查 。如果第二次筛查依然不通过 ，就要进行更全面的听力检测 ，以此来评估宝宝的听力是否真的存在问题 。如果第一次筛查结果不正常，宝爸宝妈不必太过太焦虑需要。新生儿听力筛查一般在婴儿出生后 48 小时至出院前进行 。如果第一次筛查有未通过或者未进行 ，需在生后 42 天进行复筛 。复筛仍未通过的孩子需在生后 3 个月时转诊至省级卫生行政部门规定的听力障碍诊治机构接受进一步检查寻找原因。
说一下我的亲身经历 ，真是心酸的不得了，幸好结果是好的 ，宝宝出生后 ，我和宝宝都做了许多检测和术后恢复，因为觉得好多钱是不必要花的 ，所以我勾掉一个500元测耳聋基因的测试（家族里没有聋的 ，而且耳聋基因是隐性基因，宝宝耳聋的几率更小，就算是真的耳聋 ，宝宝这么小也没法干预治疗） 。
儿童处于生长发育期 ，尤其是婴幼儿阶段，是学习语言的关键时期 ，此期间儿童如果发听力障碍 ，不仅会导致聋哑 、言语发育迟缓，还会造成儿童情感、心理和社会交往等能力的发育迟缓 ，给家庭和社会造成沉重负担 。儿童处于生长发育期 ，尤其是婴幼儿阶段，是学习语言的关键时期 ， ，产后42天再做，通过后就不再做 ，未通过产后3个月再做 ，通过了就行了，如还未通过，则产后6个月再做一次 ，通过则行 ，不通过就要进一步检查，如ABR 、ASSR检查等。
一定要做听力筛查的。出生3天耳声检查 ，通过了 ，以后就不需要再做，未通过的话 ，产后42天再做 ，通过后就不再做，未通过产后3个月再做 ，通过了就行了 ，如还未通过，则产后6个月再做一次 ，通过则行 ，不通过就要进一步检查，如ABR 、ASSR检查等 。
有个四百多块钱的新生儿72小时采足底血有啥项目？
基因检测有什么作用
1、用途：
1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断 ，容易混淆 。若是通过基因检测 ，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症 ”的家系进行了基因检测 ，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病 ”而非“先天性白内障-小角膜综合症” ，帮其纠正了临床诊断 。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病 。）由于其基因存在缺陷 ，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面 ，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足 ，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病 。英国一项流行病学的调查显示 ，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断 。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以 ，通过对正常人群体 ，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷 ，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来 。
2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关 ，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响 。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗 ，提高疗效 ，减少不良反应的发生。
3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查 。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75% ，容易漏检 。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿 ，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查 ，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况 ，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息 ，防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育：基因检测结果 ，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导 。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝 。
5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血 、粘多糖贮积症患者 、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准 ”——基因测序方法，提供4位数的高分结果 ，为移植提供精确型别信息 ，更快找到最适供者 。可检测HLA-A、-B 、-C 、-G、-DRB1 、-DRB3 、-DRB4、-DRB5 、-DQA1 、-DQB1、-DPA1 、-DPB1等多位点，全面满足临床 、入库、科研等需求 。华大基因自主开发 ，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测 ，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2、检测内容：
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变 。基因检测主要检测基因序列的各种改变 ，包括单个碱基的改变 ，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变 ，即Insertion& Deletion ，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant ，CNV） ，序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等 ，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV） 、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV） 。
一 、基因检测一般需要多久出结果：
基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同。短则一周出结果 ，长则需2-3个月 。不同检测机构的周期也是各有差异 。以无创产前基因检测为例，宝妈们可以从抽血后第二天算起 ，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后 ，请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日，宝妈们的样本检测进度也不会受到影响 ，但纸质版报告领取可能会顺延 。个别宝妈的检测出现延迟情况 ，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大 ，为了向宝妈们提供更精确的检测结果 ，需要增加检测时间，做进一步的数据分析 。如遇这种情况 ，检测机构需要更长的时间才能完成检测 ，但延长检测时间不影响检测结果的准确性。
二 、基本信息
基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死 ，是健康 、靓丽、长寿之因 ，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命 ，哪里就有基因 ，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相 、身高 、体重、肤色 、性格等均与基因密不可分 。
基因检测是通过血液 、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术 。
三 、了解基因
基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段) ，也称为遗传因子 ，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现 。
新生儿出生72小时后需要做足跟采血 ，做疾病筛查 。一般包括甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
南方地区由于地域性 ，会增加G-6-P-D筛查 。这几项检查是非常有必要的，如果发现异常 ，可尽早治疗 。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛 ，指在早发现 、早诊断、早干预、早治疗，避免因脑 、肝 、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。现有几十种代谢性疾病可以进行筛查，我们国家目前目前国家法定的苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）两种疾病的筛查 ，已经被列入了免费筛查项目 。
所谓的新生儿足跟血筛查 ，是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查 。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标 ，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症 。
新生儿对所有出生72小时哺乳至少6-8次的活产新生儿 ，筛查的足跟血疾病有高苯丙氨酸血症 、先天性甲状腺功能减退症的新生儿，还有红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿 。
新生儿疾病筛查是疾病三级预防的有效措施 ，是指医疗保健机构在新生儿群体中用快速 、简便、敏感的检验方法 ，对危及儿童生命，危害儿童生长发育 ，导致儿童智能障碍的先天性 、遗传性疾病进行群体筛查。从而使患儿在临床上未出现疾病表现 ，而其体内代谢有异常变化时就作出早期诊断，早期而有效的对症治疗 ，避免患儿重要脏器出现不可逆的损伤 ，保证儿童正常体格发育和智能发育。
高苯丙氨酸血症是最常见的是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，他出生时大多表现都正常，未治疗者3-4个月后逐渐表现出智能发育落后 ，头发由黑变黄 ，皮肤变白，全身和尿液可有特殊的鼠臭味 。再有先天性甲状腺功能减退症的孩子 ，可以按分类按病变部位分为原发性和继发性 ，由于临床症状不典型，因此在早期筛查时能够发现甲状腺功能异常 ，及早给予甲状腺素片治疗 ，防止出现智力低下的严重后遗症 。
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